¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA ÇÕ¼º»ý¹°ÇÐ ¿¬±¸ µ¿Çâ
Áß¿ø´ëÇб³ ÀÇ»ý¸í°úÇаú À±¿µ°É ±³¼ö
1. °³¿ä
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ´Â ÁøÇÙ¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼Æ÷Áú ³»¿¡ ¶Ñ·ÇÇÑ µÎ °³ÀÇ ¸·À¸·Î µÑ·¯½Î¿© ÀÖ´Â ¼¼Æ÷ ³» ¼Ò ±â°üÀÌ´Ù. µÎ °³ÀÇ ¸· Áß¿¡¼ ¿Ü¸·Àº 5kDa ÀÌÇÏ Å©±âÀÇ ºÐÀÚµéÀº Àß Åõ°úÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª ³»¸·Àº ±×°ÍÀÇ µ¶Æ¯ÇÑ ÁöÁú Á¶¼º ¶§¹®¿¡ ¼¼Æ÷ ³» ¹°ÁúµéÀÌ ÀÚÀ¯·ÎÀÌ ¿Õ·¡ÇÒ ¼ö ¾ø´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ³»¸·ÀÇ ºÒÅõ°ú¼ºÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ¸ÅÆ®¸¯½º(matrix)¿Í ¸· °£ °ø°£(intermembrane space) »çÀÌ¿¡ ¼ö¼ÒÀÌ¿Â(H+)³óµµÀÇ ºÒ±ÕÇüÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÀÌ·¯ÇÑ ÈÇÐÀû ºÒ±ÕÇüÀÌ »ýü ¿¡³ÊÁö ÇÕ¼ºÀÇ ¿øµ¿·ÂÀ¸·Î ÀÌ¿ëµÇ¾î ATP¸¦ »ý»êÇÑ´Ù.
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ´Â µ¶Æ¯ÇÏ°Ôµµ ÇÙ¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ¿°»öü DNA¿Í´Â º°µµ·Î ÀÚ±â ÀÚ½ÅÀÇ DNA¸¦ º¸À¯ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ±× ±â¿øÀº ¿ÜºÎ·ÎºÎÅÍ À¯·¡ÇÑ ¿ø½Ã ¹ÚÅ׸®¾Æ·Î Àνĵǰí ÀÖ´Ù(Poole & Penny, 2007). ¿ø½Ã ¹ÚÅ׸®¾Æ¿Í Ãʱâ ÁøÇÙ¼¼Æ÷ »çÀÌÀÇ °ø»ý°ü°è°¡ ÁøÈ¿Í ÇÔ²² Áö¼ÓµÇ¸é¼ ´ëºÎºÐÀÇ ¿ø½Ã ¹ÚÅ׸®¾ÆÀÇ DNAµéÀº Ãʱâ ÁøÇÙ¼¼Æ÷ÀÇ ÇÙÀ¸·Î ÀÌÀüµÇ¾ú°í, ÇöÀç´Â ÇÙÀ¸·Î ÀÌÀüµÇÁö ¸øÇÑ ÀϺΠDNAµéÀÌ ³²¾Æ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³»¿¡ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA(mtDNA)·Î ³²°ÜÁö°Ô µÇ¾ú´Ù(Brandvain et al., 2007; Tsaousis et al., 2008).
Àΰ£ÀÇ mtDNA´Â ¿øÇüÀÇ ÀÌÁß³ª¼± DNA·Î¼ Å©±â´Â 16,569 bp ÀÌ´Ù(Fig. 1). ÀÌ mtDNA´Â ÀÎÆ®·ÐÀÌ ¾ø°í 37°³ÀÇ ÀüÀÚÀü´Þ°è¿Í »êÈÀûÀλêÈ ¹ÝÀÀ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ À¯ÀüÀÚ(13 proteins, 22 tRNAs ±×¸®°í 2 rRNAs)°¡ ÃÎÃÎÇÏ°Ô ¹è¿µÇ¾î ÀÖ´Ù. ÁÖ¿ä ºñÀüÀÌ ¼¿Àº mtDNAÀÇ Àü»ç¿Í º¹Á¦¿¡ °ü·ÃµÇ¾î ÀÖ´Â D-loop°ú OL(theoriginofL-strandreplication)¼¿À̸ç, 13°³ÀÇ protein-coding À¯ÀüÀÚ Áß¿¡¼ ND1~ND6¿Í ND4L´Â complex IÀ», cytochrome b´Â complex III¸¦, COXI~COXIII´Â complex IV¸¦, ATP6¿Í ATP8Àº ATP synthase¸¦ ¾ÏÈ£ÈÇÏ°í ÀÖ´Ù(Scheffler, 2001). ³ª¸ÓÁö 24°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ(22 tRNAs¿Í 2 rRNAs)µéÀº mtDNAÀÇ ÀüÀ̸¦ À§ÇÑ machineryµéÀ» ¾ÏÈ£ÈÇÏ°í ÀÖ´Ù. ±× ¿ÜÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ »ý¼º, À¯Áö ¹× Á¶Àý¿¡ °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚµéÀº ´ëºÎºÐ ÇÙ¿¡ À§Ä¡ÇØ ÀÖ´Ù. Æ÷À¯·ù ÁøÇÙ¼¼Æ÷¿¡´Â ¼¼Æ÷´ç ¾à 1,000°³ÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ¸¦ ÇÔÀ¯ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç °¢°¢ÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ´Â 2~10°³ÀÇ mtDNA¸¦ Áö´Ï°í ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù().
MtDNA´Â ATP »ý¼º°úÁ¤ Áß¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â ¼¼Æ÷ ³»ÀÇ È°¼º»ê¼Ò¿¡ Á÷Á¢ ³ëÃâµÇ¾î ÀÖ°í, ¶ÇÇÑ ¼Õ»óµÈ DNAÀÇ º¹±¸ ´É·ÂÀÌ Ãë¾àÇÏ¿© ÇÙ DNA¿¡ ºñÇÏ¿© 10~20 ¹è Á¤µµ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºóµµ°¡ ³ôÀ¸¸ç ÀÌ·¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© ´Ù¾çÇÑ ÀÎü ÁúȯÀÌ ¾ß±âµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. 1988³â Wallace µîÀº mtDNA¿¡ À§Ä¡ÇÑ NADH dehydrogenase subunit 4 (ND4) À¯ÀüÀÚÀÇ ¿°±â¼¿ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ½Å°æ¼º ÁúȯÀÎ Leber¡¯s hereditary optic neuropathy (LHON)°¡ ¹ß»ýÇÔÀ» º¸¿©ÁÖ¾ú°í, ¶ÇÇÑ Holt µîµµ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ±Ùº´Áõ(mitochondrial myopathy)ÀÇ ÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚÀÇ ±ÙÀ°¼¼Æ÷¿¡¼ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀϺΰ¡ Á¦°ÅµÈ mtDNA deletion mutant¸¦ ¹ß°ßÇÏ¿´´Ù(Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988). ÀÌÈÄ·Î ÇöÀç±îÁö mtDNA¿¡ À§Ä¡ÇÑ °¢°¢ÀÇ À¯ÀüÀÚµéÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ´Ù¾çÇÑ ÁúȯÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â °ÍÀÌ ¹àÇôÁ³´Ù(Lightowlers et al., 2015).
¢Ñ ÀÚ¼¼ÇÑ ³»¿ëÀº ÷ºÎÆÄÀÏÀ» ÀÌ¿ëÇϽñ⠹ٶø´Ï´Ù